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24 de octubre de 2013. Entre un 6 y un 8% de la población de la Unión Europea (entre 24 y 36 millones de personas) están afectados por alguna de las enfermedades raras. Se trata de aquellas patologías con una prevalencia menor de 5 casos por cada 100.000 habitantes, y se calcula que existen 7.000. En España, tres millones de personas las padecen. Por su baja prevalencia, su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, los altos niveles de discapacidad que conllevan y, también, porque no sólo afectan a quien la padece, sino también a sus familiares, es preciso “un abordaje interdisciplinar, incluyendo todos los aspectos, tanto sociales como sanitarios”. Así lo ha asegurado hoy la secretaria general de Sanidad y Consumo, Pilar Farjas, en la inauguración de la Jornada científica “Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas”.

 

En la Jornada, que se enmarca en las actividades puestas en marcha con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras, se han dado cita expertos nacionales e internacionales en patologías poco frecuentes. El objetivo es avanzar en la traslación clínica de la investigación.

 

También en el ámbito de la investigación, la secretaria general ha destacado la participación de España, a través del Instituto de Salud Carlos III, en el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras, que reúne a varios países con el objetivo de conseguir que en 2020 la mayoría de las enfermedades raras puedan ser diagnosticadas y existan, al menos, 200 nuevas terapias para estas patologías.

 

En su intervención, Farjas, ha destacado algunas de las iniciativas desarrolladas en los últimos meses. En concreto, ha señalado el Mapa de Unidades de Experiencia, que “facilitará el acceso a la información de la actividad realizada en los diferentes hospitales de España en relación a las Enfermedades Raras”, tanto para los ciudadanos como a los profesionales para establecer redes. Para contribuir a esta coordinación y evitar desplazamientos innecesarios a las familias el Ministerio está desarrollando la Hoja de Ruta de derivación asistencial.

 

Asimismo, la secretaria general ha anunciado que se ha adaptado el procedimiento de Buenas Prácticas en el Sistema Nacional de Salud al ámbito de enfermedades raras. En la actualidad, se están evaluando 67 experiencias con objeto de “establecer el catálogo de buenas prácticas de las Enfermedades Raras”.

 

Al mismo tiempo, Farjas ha destacado la colaboración del Ministerio con el Instituto de Salud Carlos III en el Registro Epidemiológico Nacional.

 

En relación a la detección precoz, la secretaria general ha subrayado la importancia del cribado neonatal. En este sentido, se ha alcanzado ya el acuerdo en el Consejo Interterritorial para incluir en la cartera básica de servicios el cribado para detectar siete patologías poco frecuentes: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.

 

Dentro del eje social, Farjas ha señalado la formación específica en enfermedades raras de los profesionales evaluadores de la discapacidad, que se está coordinando a través del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos, dependiente del Imserso.

 

Asimismo, ha señalado la próxima emisión del Telemaratón del Año Español de las Enfermedades Raras, en virtud del acuerdo firmado entre la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato, con la corporación de Radio Televisión Española.