Programas de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas

El Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas tiene como objetivo principal identificar y tratar precozmente a los recién nacidos afectados de aquellas enfermedades congénitas que cumplen los criterios de inclusión en los programas de cribado neonatal. La intervención sanitaria adecuada, en el momento oportuno, reduce la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

Las enfermedades que forman parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS) y que se ofertan a todos los recién nacidos en España son:

Hipotiroidismo congénito
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
Anemia falciforme

Los programas de cribado deben realizarse siempre en base a criterios de calidad, por ello el Ministerio de Sanidad junto con las comunidades y ciudades autónomas han consensuado los objetivos de calidad que deben de cumplirse en las distintas etapas del programa de cribado así como los requisitos y recomendaciones basados en la evidencia para el abordaje de dichas etapas de manera homogénea en todas las comunidades autónomas.

Protocolos consensuados

La elaboración de protocolos consensuados y su implantación en el SNS permite abordar de manera homogénea los procesos de cribado en todas las comunidades autónomas.

De igual forma, desde el Ministerio de Sanidad se trabaja en la continua revisión y actualización de la evidencia científica sobre enfermedades que pudiesen ser objeto de cribado, siguiendo los criterios recogidos en el Documento Marco sobre Cribado Poblacional y promoviendo, junto con las comunidades autónomas, cuando así la evidencia lo indique, la introducción de nuevas enfermedades en el programa.

Evaluación del programa de cribado neonatal

Tras el desarrollo del Sistema de Información del programa de cribado neonatal del SNS en 2015, anualmente el Ministerio de Sanidad en coordinación con las comunidades autónomas e INGESA elabora un informe de evaluación anual del programa de cribado neonatal del SNS de acuerdo con lo establecido en la Orden SSI/2065/2014:

Este informe:

Presenta el seguimiento y balance anual del programa de cribado neonatal de forma pormenorizada.
Describe cada una de las etapas de las que se compone el programa y se analiza y evalúa el cumplimiento de los objetivos de calidad establecidos y medidos a través de indicadores de calidad aprobados por el CISNS.
Permite obtener una visión global de la incidencia y evolución de cada una de las enfermedades incluidas en el programa tanto a nivel autonómico como estatal.
Permite establecer actuaciones de mejora que garantizan una evolución óptima del programa de cribado neonatal.

Actividad de los programas de cribado neonatal en España. Revisión desde sus inicios hasta 2016.

Han transcurrido más de 50 años desde que en el año 1968, en la Universidad de Granada, se pusiera en marcha el primer laboratorio de España para la detección precoz de las alteraciones congénitas metabólicas en recién nacidos. Esta iniciativa dio lugar al comienzo de los programas de cribado neonatal en España.

En el transcurso de los años las sociedades científicas relacionadas con los programas de cribado neonatal fueron recogiendo los datos de actividad de los distintos laboratorios, desde el inicio del programa hasta 2016. Este informe ha sido elaborado por los profesionales que formaron parte del Comité de la Calidad de la Asociación Española de Cribado Neonatal.

Su objetivo es que sirva de consulta a todos los interesados y para que las futuras generaciones conozcan cómo se llevó a cabo, en la España de 1968, la puesta en marcha de lo que hoy son los programas de cribado neonatal así como los logros obtenidos a lo largo de estos más de 50 años.

Si desea localizar información relacionada con el contenido de esta página, utilice el buscador