Guía de Atención Clínica integral de la Epidermólisis Bullosa Hereditaria

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Resumen

La epidermólisis bullosa se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias con presentación diversa desde formas más leves a otras más graves, que afectan a la piel y las mucosas y que suponen la formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. No existe un tratamiento específico, y su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para los familiares y los profesionales que los atienden.

Se encuentra dentro del grupo de las denominadas "enfermedades raras" por su baja prevalencia, debido a ello, el profesional de la salud no suele tener suficiente experiencia, ni formación apropiada para realizar un abordaje adecuado en relación al diagnóstico, las necesidades específicas de atención y de seguimiento que requieren estos pacientes y sus cuidadores. El objetivo de esta obra es impulsar el abordaje clínico integral de la epidermólisis bullosa, mejorando el conocimiento de las evidencias científicas actuales en relación con su diagnóstico y tratamiento, así como sobre los cuidados y la atención más adecuada tanto a pacientes como a familiares.

La Guía de Atención Clínica Integral de la Epidermólisis Bullosa Hereditaria presenta los siguientes capítulos:

• CAPÍTULO 1: DESCRIPCIÓN DE LA EPIDERMÓLISIS BULLOSA. ETIOPATOGENIA. Se describen los tipos de epidermólisis bullosa: Epidermolíticas o simples (EBS), de la unión o junturales (EBJ) y dermolíticas o distróficas (EBD); así como su etiopatogenia.
• CAPÍTULO 2: ABORDAJE DIAGNÓSTICO Y TERAPÉUTICO. Se inicia con el diagnóstico de la epidermólisis bullosa (EBS, EBJ y EBD), el diagnóstico diferencial y prenatal de la epidermólisis bullosa y sus complicaciones (gastrointestinales/nutricionales y bucodentales). En el apartado del tratamiento se presenta el tratamiento médico de la epidermólisis bullosa y de sus complicaciones mucocutáneas, el tratamiento de las complicaciones nutricionales y gastrointestinales, el tratamiento odonto-estomatológico de las lesiones bucodentales, el tratamiento quirúrgico (estenosis esofágica, gastrostomía endoscópica percutánea, sindactilia en manos y coberturas de defectos cutáneos severos) y el tratamiento rehabilitador (terapia ocupacional y tratamiento rehabilitador de las manos y de los pies). Se recoge en el apartado de líneas de investigación presentes y futuras la investigación sobre el diagnóstico (molecular, prenatal y pre-implantacional) y el tratamiento de la epidermólisis bullosa (nuevos materiales para las curas, aplicación de tejidos obtenidos por ingeniería tisular y terapia génica). Existe un apartado sobre consideraciones éticas y médico-legales en donde se aborda el tema de la relación médico-paciente, la escolarización y relación infantil y las situaciones críticas.
• CAPÍTULO 3: SITUACIÓN ACTUAL DE LA EPIDERMÓLISIS BULLOSA EN ESPAÑA. en este capítulo se presenta la magnitud del problema. incidencia y prevalencia, el impacto de la enfermedad en el niño enfermo, en el adulto enfermo, sobre los familiares y cuidadores y el impacto social, así como la asistencia sanitaria en el sistema sanitario español (atención primaria, atención especializada ambulatoria y hospitalización y otros servicios y prestaciones).
• CAPÍTULO 4: GUÍA DE CUIDADOS AL PACIENTE CON EPIDERMOLISIS BULLOSA. Describe la atención sanitaria al recién nacido con afectación leve (EBS) y con afectación grave (EBJ o EBD) y la atención sanitaria posterior al nacimiento. En el apartado de los cuidados diario, se recogen las actuaciones relacionadas con la cura de las lesiones en neonatos, niños y adultos. El apartado de medidas educacionales y de prevención se recogen medidas dirigidas a las personas que se ocupan de los cuidados de los recién nacidos y niños afectados de epidermólisis bullosa; entre las medidas se encuentra la prevención de las lesiones cutáneas, los problemas relacionados con la alimentación, la infección de las lesiones, el prurito y el dolor.
• CAPÍTULO 5: CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES. Se presentan las principales conclusiones aportadas por la guía y una serie de recomendaciones propuestas por el grupo de expertos en base a las necesidades detectadas en este ámbito.
• En los ANEXOS, además del glosario de términos, existen recomendaciones de utilización de productos en las curas, información sobre la prestaciones y ayudas disponibles, referencia de las organizaciones nacionales e internacionales y enlaces de interés.

Este documento de consenso ha sido coordinado por el Ministerio de Sanidad y Consumo. Los autores y colaboradores forman un grupo multidisciplinar de expertos de reconocido prestigio y acreditada experiencia en la atención de los pacientes afectados por la epidermólisis bullosa, propuestos por las Comunidades Autónomas, las Sociedades Científicas, la Asociación de Pacientes afectados de epidermólisis bullosa y el propio Ministerio de Sanidad y Consumo. Entre los revisores externos figuran organizaciones y asociaciones profesionales y de pacientes relacionados con el tema.

Se pretende con la difusión de esta Guía entre los profesionales sanitarios mejorar la información epidemiológica sobre la incidencia y prevalencia de cada subtipo de la epidermólisis bullosa, mejorar la formación de los profesionales sanitarios en relación al diagnóstico y seguimiento de la enfermedad, mejorar el acceso de los afectados y sus familiares a la realización de las pruebas necesarias para el diagnóstico de cada subtipo de epidermólisis bullosa y su mecanismo de transmisión y el diagnóstico genético. Esta mayor formación e información permita avanzar en la calidad de la atención que facilita el Sistema Nacional de Salud a los pacientes que padecen esta enfermedad. Asimismo, que pueda servir también de apoyo a los familiares y cuidadores de estos pacientes