Guía para la Prevención de Defectos Congénitos

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Resumen

Los defectos congénitos son aquellos que se manifiestan desde el nacimiento. Pueden estar producidos por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Según la Organización Mundial de la Salud, medio millón de niños nacen anualmente con defectos congénitos en Europa, con una tasa de mortalidad de 2,5 por 1.000 nacidos vivos, representando al menos el 25% de la mortalidad infantil en los países de Europa Occidental.

El estado de salud depende de la carga genética, del estilo de vida, del medio ambiente, de la atención sanitaria y de los factores que los relacionan. La intervención en cualquiera de estos determinantes puede contribuir de forma significativa a la mejora del estado de salud de la población. Con el objetivo de mejorar la salud materno-infantil, el Ministerio de Sanidad y Consumo ha impulsado la elaboración, por un grupo de expertos, de una "Guía para la prevención de defectos congénitos".

Esta guía pretende contribuir a la disminución de las malformaciones congénitas de causa evitable en España, a través de un mayor conocimiento de las medidas preventivas por parte de los profesionales sanitarios, con la necesaria colaboración e implicación de todos los ciudadanos.

En esta Guía se han actualizado las bases científicas y se han establecido las recomendaciones pertinentes con respecto a los siguientes temas básicos en prevención primaria de los defectos congénitos:

La nutrición:

• El mantenimiento de una adecuada nutrición es un factor clave para la salud materno-fetal. Se recomienda la ingesta de gran variedad de alimentos en el contexto de una dieta mediterránea, sin necesidad de adicionar polivitamínicos u otros micronutrientes, con la excepción hecha de la suplementación con ácido fólico y con yodo.
• La utilización de folatos durante el periodo preconcepcional y en los primeros meses del embarazo, puede disminuir el riesgo de defectos del tubo neural y también de otras malformaciones. Se recomienda que la embarazada haya iniciado la ingesta de ácido fólico 1-2 meses antes del comienzo del embarazo y lo continúe hasta cumplir 12 semanas del mismo.
• El yodo es un nutriente imprescindible para la síntesis de la tiroxina, la cual juega un papel fundamental en el crecimiento y desarrollo de todos los órganos, especialmente del cerebro. En la mujer embarazada y lactante las necesidades aumentan por lo que es necesario utilizar un suplemento diario de yoduro potásico. No se deben utilizar antisépticos iodados para la antisepsia cutánea de la madre o del recién nacido porque causan yatrogenia.
• En determinados grupos de riesgo puede ser necesaria la adición de un preparado polivitamínico y mineral, de determinados micronutrientes, de vitamina A, de calcio o de hierro.
• Es aconsejable prestar atención a determinados elementos de la dieta como no ingerir leche que no este pasteurizada (ni sus derivados), reducir al mínimo la ingesta de hígado (ternera, cerdo, cordero), evitar la ingesta de pescados grasos y de gran tamaño (pez espada, pez sierra, atún, tiburón). En el caso de no inmunización a la toxoplasmosis las carnes se deben tomar bien cocinadas.
• Se desaconseja totalmente la ingesta de alcohol durante la gestación.

La edad:

• Dejando al margen factores socioeconómicos, se considera que la edad óptima reproductiva se encuentra entre los 18 y los 34 años. En España la proporción de embarazos de mujeres de más de 34 años va aumentando, así como la tasa de embarazos entre las adolescentes.
• Se admite que el embarazo en una mujer a partir de los 35 años conlleva un mayor riesgo obstétrico. En todas las comunidades autónomas existen programas de cribado bioquímico y ecográfico de malformaciones asociadas a la edad.
• El embarazo de las adolescentes requiere una atención particular. En las últimas décadas se ha producido un notable incremento en el número de embarazos en esta población. Las gestantes adolescentes constituyen alrededor del 5% de las mujeres embarazadas, proporción que va en aumento. Un 50-75% lo terminan voluntariamente. El embarazo de adolescentes, solo puede afrontarse desde parámetros educativos. En este sentido, los médicos de familia, los pediatras y las enfermeras de atención primaria, tienen un papel fundamental en el desarrollo de actividades educativas sobre higiene sexual y consejo sobre las diversas posibilidades anticonceptivas.

Las enfermedades genéticas:

• Tradicionalmente se han definido como enfermedades genéticas aquellas causadas por defectos de los genes. Sin embargo, el conocimiento mas preciso sobre la estructura y funcionamiento de la información genética ha hecho que esté cambiando rápidamente este concepto. La mayor parte de enfermedades tienen como causa una interacción compleja entre la carga genética individual y el entorno en que se expresa.
• La prevención primaria de las alteraciones genéticas es muy complicada pero no imposible. Existen principalmente dos posibilidades: el consejo genético a familias de riesgo y las técnicas de reproducción asistida con diagnóstico preimplantacional.
• En España existen programas de cribado neonatal bioquímicos, que tienen como objetivo el diagnóstico precoz de las enfermedades genéticas en las que la intervención temprana evita el desarrollo de la patología. Hay una cobertura casi universal para fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito y muy generalizada para hiperplasia suprarrenal congénita. Existen variaciones en cuanto a otros programas de cribado como los de hipoacusia, fibrosis quística y hemoglobinopatías.

Los agentes físicos:

• En lo que concierne a las radiaciones ionizantes se recomienda evitarlas o utilizar la menor dosis y el menor tiempo de exposición posible cuando se realice una exploración radiológica. En los casos en los que exista duda razonable sobre la dosis recibida, se puede remitir a la gestante al servicio de radioprotección de referencia, para determinación de la dosis efectiva intraútero y determinación del riesgo real de efectos adversos en la gestación.
• La hipertermia en las gestantes (por fiebre (>38,9º) durante varios días, o por fuentes de calor externa como saunas) puede producir incremento de abortos espontáneos, malformaciones del tubo neural, cardiacas y partos prematuros. Es necesario informar de los riesgos y realizar un tratamiento con el fármaco antipirético adecuado. Se recomienda evitar todas aquellas fuentes de calor que puedan aumentar la temperatura corporal como sauna, cámaras de bronceado, exposición prolongada al sol, etc., y realizar solamente ejercicio moderado, siempre que no existan contraindicaciones obstétricas.

Las infecciones de transmisión materno-fetal:

• Es necesario recoger antecedentes de infecciones padecidas y del tratamiento recibido, del calendario vacunal, y solicitar serologías de VIH, Sífilis, Toxoplasma, Rubéola y Hepatitis B, para valorar las medidas necesarias.
• Durante el embarazo se consideran seguras aquellas vacunas compuestas por virus o bacterias muertos o inactivados. Durante el embarazo esta contraindicada la administración de las vacunas compuestas por virus o bacterias vivos o atenuados.
• Entre las infecciones crónicas, la que mayor trascendencia presenta actualmente es la producida por el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH). A pesar de los posibles riesgos teratogénicos que presentan los antiretrovirales se recomienda su uso durante el embarazo-parto ya que disminuye considerablemente el riesgo de transmisión del VIH al feto.
• A las gestantes con serología negativa de toxoplasmosis se les debe recomendar las medidas higiénico-sanitarias que evitan contraer la infección, e insistir en ellas a lo largo del embarazo.
• Las embarazadas inmigrantes pueden requerir una atención particular.

Las enfermedades crónicas:

• En el caso de las mujeres portadoras de enfermedad crónica y con deseo de gestación, se debe planificar el embarazo en fase de compensación de la enfermedad. Se debe realizar un balance riesgo/beneficio individualizado del fármaco utilizado para determinar la dosis mínima de tratamiento que tenga efecto terapéutico, y en determinados casos monitorizar niveles sanguíneos del fármaco.

Los hábitos de vida:

• Al tabaco se le asocian, además del bajo peso al nacer, un mayor riesgo de aborto espontáneo, amenaza de parto prematuro y un incremento de mortalidad perinatal y complicaciones respiratorias del niño en sus primeros meses. El riesgo para el feto está directamente asociado al número de cigarrillos. La afectación se puede producir también en el caso de que la madre sea fumadora pasiva.
• Se debe aconsejar en el periodo preconcepcional el abandono de cualquier tipo de sustancia narcótica, alucinógena, psicótropa o hipnótica.
• En cuanto al alcohol, las cifras netas de consumo de todo el mundo sitúan a España en cuarto lugar, con unas 487.500 (3,2% población fértil) mujeres con consumo elevado. En el hígado inmaduro del feto, el alcohol se metaboliza más lentamente que en el adulto, por lo que las concentraciones de alcohol a nivel fetal pueden ser más elevadas que en la madre y mantenerse elevadas durante más tiempo que en sangre materna, dando lugar al Síndrome Alcohólico Fetal. Se debe recomendar a todas las mujeres con deseo de gestación y embarazadas la abstención total de alcohol.
• El ejercicio físico durante la gestación es recomendado, especialmente la natación, los ejercicios para fortalecer musculatura pélvica y dorso-lumbar, el yoga y el caminar con calzado adecuado. Se recomiendan los ejercicios de preparación al parto (relajación-respiración). Esta contraindicada la realización de deportes violentos. Se deben evitar posiciones de bipedestación y sedestación prolongadas.
• Las relaciones sexuales se pueden mantener durante el embarazo no complicado. Se recomienda evitarlas en situaciones muy particulares, como antecedentes de abortos repetidos, amenaza de parto prematuro o placenta previa. Se recomienda el uso de preservativo para evitar infecciones de transmisión sexual, en el caso de tener más de una pareja o que la pareja a su vez tenga otras parejas