Orphanet: la mayor base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Un sitio web recoge todo tipo de información sobre enfermedades minoritarias y medicamentos huérfanos. Recibe 9.660 visitas diarias y tiene registradas 5.781 enfermedades, 13.440 profesionales, 4.291 consultas clínicas y 4.486 laboratorios.

Orphanet es una extensa base de datos europea online sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Constituye un recurso válido para todos los colectivos potencialmente interesados en la información suministrada, como pacientes y familiares, profesionales de la salud y de la industria farmacéutica o biotecnológica, investigadores, docentes o agentes reguladores. El portal está disponible en 5 idiomas, entre ellos el castellano, aunque por ahora no todas las herramientas están activas en todos los idiomas ni abarcan todas las enfermedades raras. Sin embargo Orphanet es un proyecto ambicioso que crece continuamente.

Herramientas disponibles

Entre los servicios que ofrece Orphanet se encuentra la Enciclopedia, con una recopilación de artículos sobre enfermedades minoritarias escritos y revisados por expertos. Por otro lado, el Directorio de Servicios de Orphanet proporciona información sobre consultas clínicas especializadas, laboratorios clínicos, proyectos de investigación, registros, ensayos clínicos y asociaciones de pacientes. El portal incluye asimismo el OrphanXchange: una base de datos de moléculas con una potencial indicación huérfana y de proyectos de investigación aptos para ser desarrollados como herramientas de diagnóstico o de tratamiento de enfermedades raras. También cabe destacar el OrphaNews Europe, un boletín elaborado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de la Comunidad Europea (RDTF) que contiene noticias relacionadas con enfermedades minoritarias y medicamentos huérfanos. En este ámbito el boletín abarca temas sobre investigación, la Unión Europea, política nacional e internacional, vigilancia y seguimiento de enfermedades raras, aprobaciones de medicamentos huérfanos, convocatorias de financiación, asociaciones de pacientes y acontecimientos. Otro factor interesante de Orphanet es la posibilidad de realizar una Búsqueda de enfermedades por signos clínicos; una herramienta diseñada para facilitar el diagnóstico diferencial.

Origen y Financiación

El proyecto se estableció en 1997 por orden del Ministerio de Sanidad y Consumo francés (Direction Générale de la Santé) y por el INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), con el objetivo de contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados de enfermedades raras. Ambas instituciones siguen financiando el proyecto, junto a la Comisión Europea y patrocinadores varios de los servicios de Orphanet. Hoy en día participan en el proyecto 39 países de Europa y su entorno, entre los cuales está presente España. Orphanet está operativo en España desde el año 2002 y desde inicios de 2009 está cofinanciado por el Institut de Recerca de l’Hospital Universitari de la Vall d’Hebron (IR-HUVH) y por el Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Orphanet está dirigido por un consorcio de equipos nacionales con sede en todos los países participantes y coordinado por el equipo francés.