Tirosinemia tipo 1

Es una enfermedad del catabolismo de un aminoácido (tirosina) debido a un fallo en la enzima llamada fumarilacetoacetato hidrolasa. Se transmite de forma autosómica recesiva.

Puede manifestarse en los primeros meses de vida con fallo hepático y renal o de forma crónica en edades mayores con afectación hepato-renal y neurológica. También puede predispone a la aparición de cáncer hepático.

Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño hepático, renal y cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.

La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de succinilacetona una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.

El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento y seguimiento precoz en las Unidades Clínicas de seguimiento. Estas Unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas necesarios para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.

El tratamiento consiste en instaurar un fármaco específico que bloquea la ruta metabólica, junto a una dieta baja en proteínas. En el caso de bebés, se utilizan leches especiales.

Consejo genético: En esta enfermedad, los profesionales sanitarios realizarán un adecuado asesoramiento genético, informando a las familias del tipo de herencia de la enfermedad y del riesgo de poder tener más descendencia con esta enfermedad.

• Protocolo de cribado neonatal de tirosinemia tipo 1 (en elaboración)
• Información ampliada de esta enfermedad en Orphanet (portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos)