Inmunodeficiencia combinada grave

La inmunodeficiencia combinada grave es una enfermedad inmunitaria hereditaria que engloba un grupo de defectos de la inmunidad celular y humoral.

Estos pacientes, conocidos como “niños burbuja”, son extremadamente susceptibles a contraer infecciones potencialmente graves en los primeros de meses de vida, que sin tratamiento pueden llegar a fallecer en los primeros años de vida.

Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar mortalidad, complicaciones y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.

La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la cuantificación de círculos de escisión del receptor de células T o TREC en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.

El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de Seguimiento. Estas unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.

El tratamiento se basa en la instauración de medidas preventivas frente a infecciones y administración de inmunoglobulinas, entre otras. El tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos.

Asesoramiento genético. En esta enfermedad, los profesionales sanitarios informarán a las familias del asesoramiento genético para evitar el riesgo de tener más descendencia con esta enfermedad.

• Protocolo (en elaboración).
• Información ampliada de esta enfermedad en Orphanet (portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos).