Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario en el que no funciona correctamente una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esto hace que el aminoácido fenilalanina no se metabolice bien y se acumule en el organismo dañando el tejido cerebral. La fenilcetonuria se transmite de forma autosómica recesiva.
El déficit de la enzima produce un acúmulo de fenilalanina en el organismo que daña el tejido cerebral produciendo retraso del desarrollo, intelectual y graves alteraciones neuro-psiquiátricas.
Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.
La prueba de cribado neonatal se realiza con la determinación de fenilalanina y tirosina en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.
El resultado de cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas (en sangre y orina) para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de seguimiento. Estas Unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.
El tratamiento consiste en instaurar una dieta específica en los primeros días de vida con una formula láctea especial. Posteriormente, la mayoría de casos necesitan seguir una dieta baja en fenilalanina durante toda la vida.
Consejo genético: En esta enfermedad, los profesionales sanitarios realizarán un adecuado asesoramiento genético, informando a las familias del tipo de herencia de la enfermedad y del riesgo de poder tener más descendencia con esta enfermedad.
Última actualización: 15/03/2024