Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad neurodegenerativa progresiva grave. Es la enfermedad peroxisomal más frecuente de herencia recesiva ligada al cromosoma X causado por la presencia de variantes en el gen ABCD1.

La presentación de las manifestaciones clínicas es variable, con aparición a diferentes edades. Afecta principalmente a las glándulas suprarrenales, la médula espinal y la sustancia blanca del cerebro que conlleva a manifestaciones neurológicas y /o suprarrenales.

Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.

La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de lisofosfatidilcolinas de cadena muy larga, principalmente la hexacosanoil-lisofosfatidilcolina en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.

El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de Seguimiento. Estas unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.

La intervención sanitaria integral incluye una dieta especial (restricción en determinados ácidos grasos), suplementos dietéticos, tratamiento con corticoides en las formas de fallo suprarrenal y la realización de trasplante de progenitores hematopoyéticos en pacientes varones con afectación cerebral temprana. Asimismo, se incluyen otras terapias de fisioterapia y rehabilitación, cuidados ortopédicos, además de los cuidados familiares y sociales que conlleva la discapacidad asociada en muchos casos.

Asesoramiento genético. En esta enfermedad, los profesionales sanitarios informarán a las familias del asesoramiento genético para evitar el riesgo de tener más descendencia con esta enfermedad.

• Protocolo (en elaboración).
• Información ampliada de esta enfermedad en Orphanet (portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos).